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以中指潰瘍表現之纖維瘤樣上皮樣肉瘤

1. 臨床表現與鑑別診斷。* 臨床病史： 患者的中指出現一個潰瘍 (ulcer)，周圍有硬化 (induration)。* 感染 (Infection)

張宏嘉 Benjamin Chang 皮膚科專科醫師 · VSKIN 院長 · PSKIN 主治醫師

更新於 2025年11月8日 皮膚癌

1. 臨床表現與鑑別診斷

• 臨床病史： 患者的中指出現一個潰瘍 (ulcer)，周圍有硬化 (induration)。

• 臨床鑑別診斷：

• 感染 (Infection)。

• 惡性腫瘤 (Malignancy)，例如鱗狀細胞癌 (SCC) 或黑色素瘤 (Melanoma)。

• 講者評論： 臨床鑑別診斷相對直接，多數人都能想到感染或惡性腫瘤。

2. 病理所見 (H&E)

• 初步鏡檢 (低倍鏡)：

• 表皮 (Epidermis) 完整，未見明顯的日光性角化症 (AK) 或原位癌 (SCC in situ) 變化。

• 腫瘤主要位於真皮層 (dermis) 和皮下組織 (subcutis)。

• 病灶呈現潰瘍性區域 (ulcerative region)。

• 腫瘤形態 (高倍鏡)：

• 腫瘤細胞主要呈現紡錘狀 (spindle cell)。

• 細胞排列呈席狀 (storiform) 結構。

• 細胞核的非典型性 (atypia) 並不非常明顯。

• 部分區域可見上皮樣 (epithelioid) 特徵。

• 可見有絲分裂 (mitosis)。

• 初步病理印象：

• 僅看 H&E 染色，第一印象非常像細胞型纖維組織細胞瘤 (cellular fibrous histiocytoma, or DF)。

3. 臨床與病理的矛盾 (Pitfall)

• 關鍵矛盾點： 臨床表現 (一個潰瘍) 與典型的 DF (通常不會以潰瘍表現) 完全對不起來。

• 其他非典型特徵：

• 有絲分裂增加。

• 出現上皮樣細胞形態。

• 結論： 由於臨床與病理不相符，且形態上存在非典型特徵，懷疑這不是一個單純的 DF，需要進一步進行免疫組織化學染色 (IHC)。

4. 免疫組織化學染色 (IHC) 結果

• S100： 陰性 (-) (排除黑色素瘤)

• A1/A3 (CK)： 陽性 (+)

• EMA： 陽性 (+)

• Smooth Muscle Actin (SMA)： 部分陽性 (+)

• P40 / P63： 陰性 (-) (排除典型的 SCC)

• INI1： 缺失 (Loss) (腫瘤細胞為陰性，背景的肌纖維母細胞為陽性對照)

5. 鑑別診斷探討

講者基於 IHC 結果 (特別是 CK 陽性、INI1 缺失)，探討了以下幾種紡錘狀細胞腫瘤：

• 紡錘狀細胞鱗狀細胞癌 (Spindle Cell SCC)：

• 支持點： CK/EMA 陽性。

• 排除點： 通常背景有 AK 或 SCC in situ；P40/P63 應為陽性，但此案為陰性。

• 纖維瘤樣上皮樣肉瘤 (Fibroma-like Epithelioid Sarcoma, ES)：

• 支持點：

• 臨床：好發於肢端，外觀可能像良性纖維性病灶。

• 病理：形態像 DF (fibroma-like)，細胞可較溫和 (bland-looking)。

• IHC：CK 陽性、EMA 陽性，且 INI1 缺失 (約90%的 ES 會缺失)。

• 此案符合程度： 非常高。

• 假性肌源性血管內皮瘤 (Pseudomyogenic Hemangioendothelioma, PHE)：

• 支持點： 也是 CK 陽性的紡錘狀細胞腫瘤，好發於年輕男性肢端。

• 排除點： 此類腫瘤為血管源性，ERG、FLI1、CD31 等血管標記應為陽性；FOSB 會陽性；且常有多發性病灶。

• 其他 (如滑膜肉瘤、肌上皮瘤等)：

• 肌上皮瘤 (Myoepithelioma) 雖然 CK 會上，但 S100 和 SOX10 通常也會陽性，此案 S100 為陰性故可排除。

6. 最終診斷

纖維瘤樣上皮樣肉瘤 (Fibroma-like Epithelioid Sarcoma, ES)

• 診斷依據：

• 臨床：中指潰瘍性腫塊。

• 病理：DF-like 的紡錘狀細胞增生。

• IHC：CK (+)、EMA (+)、P40/P63 (-)、S100 (-)，以及關鍵的 INI1 缺失。

7. 重點摘要與學習

*“Invert, always invert”(總是反過來想)： 引用查理·蒙格的名言，當臨床與病理不相符時 (例如看起來像 DF，但臨床卻是潰瘍)，一定要懷疑初步的診斷。

• DF 的警訊 (When to stain a “DF”?)：

• 當一個看似 DF 的病灶，如果出現以下特徵，應考慮進一步染色：

• 細胞非典型性 (Atypia)

• 有絲分裂增多 (High mitosis)

• 出現壞死 (Necrosis)

• 深度浸潤 (Deep infiltration)

• 表皮有潰瘍 (Epidermal ulceration)

• 臨床病理不符 (Clinical-pathological mismatch)

• CK 陽性紡錘狀細胞腫瘤的初步篩檢流程：

• P40/P63： 若陽性，優先考慮 SCC。

• INI1： 若陰性 (Loss)，優先考慮 ES (上皮樣肉瘤)。

• 血管標記 (ERG, FOSB)： 若陽性，考慮 PHE (假性肌源性血管內皮瘤)。