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罕見疾病泡泡龍基因療法 即將上市 310萬美金

泡泡龍，這個聽起來可愛的名字，卻承載著患者無比沉重的生命負擔。這是俗稱，形容患者的皮膚極度脆弱，稍微摩擦或擠壓就會破皮、水皰甚至血皰。泡泡龍的學名是「表皮分解性水皰症」（Epidermolysis Bullosa, EB）

張宏嘉 Benjamin Chang 皮膚科專科醫師 · VSKIN 院長 · PSKIN 主治醫師

更新於 2025年5月16日 產業皮膚癌

撰文： Benjamin Chang

泡泡龍，這個聽起來可愛的名字，卻承載著患者無比沉重的生命負擔。這是俗稱，形容患者的皮膚極度脆弱，稍微摩擦或擠壓就會破皮、水皰甚至血皰。泡泡龍的學名是「表皮分解性水皰症」（Epidermolysis Bullosa, EB），這是一種因基因缺失而導致的罕見遺傳性疾病，患者不僅皮膚易受損，連口腔、食道、腸胃道等黏膜也可能出現水皰，對生活造成極大影響。

泡泡龍EB的分類與挑戰

泡泡龍可依病因與症狀分為三種主要型態，其中之一為 失養型表皮分解性水皰症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB）。這種型態的患者因 COL7A1基因突變，無法生成穩定連結皮膚表皮與真皮的 第VII型膠原蛋白（Collagen VII），導致皮膚層極易分離，形成慢性傷口。

對於這些患者來說，傷口的疼痛、感染風險、疤痕形成，以及皮膚癌的高發病率，都是日復一日的挑戰。過去，治療手段僅限於傷口護理、疼痛管理和感染預防，無法根本解決問題。

基因療法的曙光：從 Vyjuvek 到 Zevaskyn

近年來，基因療法的發展為泡泡龍患者帶來了希望。基因療法的原理是通過修正患者自身的基因缺失，從根本上解決疾病的成因。以下是兩款針對泡泡龍的基因療法：

1. Vyjuvek：外用凝膠型基因療法

Vyjuvek 是全球首款針對泡泡龍的基因療法，於 2023 年獲得美國 FDA 核准上市。這款療法的特點是使用 HSV-1 病毒載體，將 功能性 COL7A1 基因遞送至患者的皮膚細胞中。患者只需將 Vyjuvek 作為藥膏塗抹在傷口上，便可促進傷口癒合與減少水皰形成。

Vyjuvek 的優勢在於操作簡便，適合小範圍傷口的治療。然而，這款藥物的價格卻令人咋舌——患者每年使用 Vyjuvek的藥費高達63萬美元

（約新台幣 1,900 萬元）。

2. Zevaskyn：細胞片基因療法

2025 年 5 月，美國 FDA 核准了另一款針對失養型泡泡龍的基因療法——Zevaskyn。這款療法採用 細胞片基因技術，過程如下：

1. 細胞提取：從患者皮膚中提取角質形成細胞。

2. 基因修復：在實驗室中修正 COL7A1 基因突變。

3. 細胞片培養：將修復後的細胞培養成 信用卡大小的皮膚移植物。

4. 手術移植：將這些細胞薄片敷貼於患者的慢性傷口處，促進傷口癒合並減輕疼痛。

Zevaskyn 的優勢在於能根本性解決大面積慢性傷口的問題，且單次手術即可提供長期效果。然而，高昂的價格成為另一個挑戰——治療費用高達 310 萬美元（約新台幣9700萬元），堪稱「天價療法」。

健保與保險：泡泡龍患者的經濟支持

在台灣，泡泡龍屬於健保重大傷病範圍，包括第二十三類「外皮之先天畸形」與第三十類「罕見疾病」。其中，第三十類涵蓋了遺傳性表皮分解性水皰症（Q81.0-Q81.9），患者可申請重大傷病證明，享有健保給付的醫療資源。

此外，泡泡龍患者若持有重大傷病證明，也可向保險公司申請重大傷病險的理賠，以緩解高額醫療費用的壓力。然而，對於 Zevaskyn 這樣的天價療法，是否能納入健保或保險，仍需等待政府與相關單位的進一步政策規劃。

醫藥科技的進步與代價

從 Vyjuvek 到 Zevaskyn，基因療法的發展無疑為泡泡龍患者帶來了革命性的改變。這些療法不僅延長了患者的壽命，更顯著改善了生活品質。然而，這些突破性技術的 高昂成本，也讓人不禁感嘆醫藥科技的進步「代價驚人」。

面對這樣的現實，我們期待未來更多資源投入，讓這些創新療法能夠惠及更多患者，真正實現科技造福人類的初衷。