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那條200奈米的裂縫

我們所有人身上，都有一道看不見的縫。不是隱喻。是字面上的，真實存在於皮膚裡的結構——表皮與真皮之間，有一個叫做真皮表皮接合帶的地方，厚度只有200奈米。比一根頭髮的直徑還要細上四百倍。

張宏嘉 Benjamin Chang 皮膚科專科醫師 · VSKIN 院長 · PSKIN 主治醫師

更新於 2026年5月3日 會議筆記

我們所有人身上，都有一道看不見的縫。

不是隱喻。是字面上的，真實存在於皮膚裡的結構——表皮與真皮之間，有一個叫做真皮表皮接合帶的地方，厚度只有200奈米。比一根頭髮的直徑還要細上四百倍。你一輩子感覺不到它，它卻是你整個皮膚不垮掉的原因。

大多數人這輩子都不需要知道它的存在。但有一群人，從出生的那一刻起，就知道了。

泡泡龍。醫學名稱是大皰性表皮鬆解症，英文縮寫EB。它是一種基因疾病，突變的位置恰好落在那條200奈米的縫裡，某一個蛋白質的形狀歪了，整個接合帶便失去固定表皮的能力。皮膚變得像濕透的壁紙，任何一點摩擦——換衣服、走路、甚至被別人輕輕拍一下——都可能讓它從底部剝離，浮起一個充滿液體的水泡。

台灣俗稱這些孩子為「泡泡龍寶寶」。這個名字聽起來輕巧，像某種童話裡的生物。實際上完全不是那回事。

2026年5月的台北，AMWC Asia × TDAC醫學會議的下午，成功大學醫學院教務分處副院長、皮膚科許釗凱教授站在講台上，開始報告台灣EB患者的基因圖譜。他講話的速度不快，像是刻意留出時間讓台下的人消化數字。

成大目前已完成將近150個EB病患的基因診斷。這個數字在國際上是認真的，因為EB是罕見疾病，全球患者稀少，能建立這個規模的資料庫，是十幾年持續工作累積出來的結果。許釗凱教授特別感謝杜威廷醫師花了大量時間和精力，把整個基因診斷流程建立起來，也感謝台灣各大醫學中心長年提供完整的臨床資訊。成大的平台現在不只服務台灣患者，鄰近國家也開始委託協助診斷。

從分佈來看，台灣最常見的亞型是COL7A1基因突變引起的失養型EB，佔了將近一半。COL7A1負責製造第七型膠原蛋白，一種在接合帶深層形成「錨定纖維」的蛋白質——想像皮革的縫線，把表皮這張面料釘在真皮這塊底板上。沒有它，皮膚在最深的地方便鬆開了。

他說這些的時候，背後的投影片上是一張H&E染色的皮膚切片：粉紅色的角質細胞堆疊成波浪，底部那條黑色的手繪線，標示出表皮和真皮的分界。接著放大到電子顯微鏡影像，進入那個200奈米的世界，整個畫面變得模糊而黑暗，像是宇宙深處的某個結構。「我們所有致病基因，都落在這裡。」他說。

失養型EB分為隱性和顯性兩種遺傳模式，臨床表現的差距非常大，幾乎像是兩種不同的疾病住在同一個名字裡。

隱性的比較嚴重。全身大面積的傷口，有些孩子的皮膚看起來像是大片燒傷，卻從來沒有遇過火。口腔黏膜同樣脆弱，長期反覆的結痂和纖維化，讓嘴巴慢慢縮小——醫學上稱為小口症。上台報告的照片裡有一張特寫：一個成年人的嘴，開口只剩幾顆牙的空間，兩側的嘴角被疤痕組織拉住，像是有人用線縫了起來。手指間的皮膚反覆破裂又癒合，纖維組織填滿了指縫，最終讓指頭黏合在一起，這叫做假性連指畸形。30歲之後，傷口長年不癒的地方有可能發展成皮膚鱗狀細胞癌。

顯性的症狀輕一些，傷口比較容易癒合，但撕裂感和燒灼感仍然存在於每一天的生活裡，讓生活品質持續低落。

徐若鈞坐在一個畫板前，手指上纏著薄薄的繃帶。

她是台南的泡泡龍病友，也是水墨畫家。清華大學藝術與設計學系，主修水墨畫——因為墨汁是天然材料，不刺激眼睛和皮膚，薄薄的宣紙比畫布更好拿。她的右眼幾乎失明，原因是幼年角膜反覆破裂，醫院處理不當，用紗布包了一個月，取下的時候視力已經接近於零。

她把基因檢測的結果畫進作品裡。「尋找蛋白質」——那個她身體裡缺少的東西。「生命的裂縫」——那條把她和大多數人區分開來的200奈米。兩次獲頒總統教育獎，作品在台灣與日本展出。

許釗凱教授說，演講前一天他去了台南市立圖書館，參加徐若鈞畫冊的推廣活動。有醫學系學生在場，有病友出席。目的是讓更多人知道：這些在學校被嘲笑、被排擠的孩子，他們的皮膚只是缺少一種蛋白質，不是傳染病，不是詛咒，不是他們做錯了什麼。

他說這段話的時候，語氣和之前講基因圖譜時有一點不一樣。不是在呈現數據，是在說自己看到了什麼。

目前針對EB的治療，走向了幾條不同的路，每條路的起點和終點都不一樣。

Losartan 是其中最「普通」的一個選項，它本來是一顆降血壓藥，被發現能夠抑制TGF-β訊號、減少纖維化。德國團隊在2至16歲的隱性失養型EB兒童身上做了臨床試驗，從每公斤0.4毫克開始，慢慢增加劑量。9個月後，手指間不再是那種腫脹糊爛的狀態，傷口在縮，連指的趨勢也在減緩。停藥3個月後有些復發。它不是治癒，是延緩。但對於一個皮膚每天都在損耗的孩子來說，延緩就是很重要的一件事。許釗凱教授說，成大門診現在會積極建議RDEB病患使用。

Filsuvez 是從白樺樹皮萃取的凝膠，成分叫做白樺三萜烯。2022年歐盟、2023年FDA先後核准，用於失養型和接合型EB。它促進角質細胞遷移，幫傷口收口。223個病患、45天的研究顯示，使用這個藥膏的一組完全癒合率達41.3%，對照組是28.9%。另一個延伸兩年的追蹤研究，205位病患的傷口面積持續縮小，數字一路往下走。目前台灣也可以使用。

然後是那個讓整個講廳安靜了幾秒的名字：Vyjuvek。

學名B-VEC（beremagene geperpavec），來自Stanford大學的團隊，2023年5月FDA核准，2024年7月EMA跟進。英國就在那場演講的前一個星期，正式納入健保給付。

它的原理是把一個改造過的第一型單純疱疹病毒，裝載COL7A1的互補DNA，直接塗在傷口上。病毒進入角質細胞和纖維母細胞，把DNA帶進細胞核，讓細胞暫時重新啟動製造第七型膠原蛋白的程序。蛋白質被生產出來，錨定纖維重建，那個原本空著的接合帶開始有東西可以固定。

「暫時性的。」許釗凱教授說。「大概可以維持一到兩年。」

但那兩年是確實的：塗了B-VEC的傷口完全癒合率達71%，安慰劑組是20%，差距51個百分點。臨床照片是一個病患的背部：基線時幾乎整個後背都是糜爛的、深紅色的、表面有結痂的大片傷口。6個月後縮小了一大半。8個月後更小了。

有一篇2024年的《新英格蘭醫學期刊》案例報告讓他特別提了一下：一個EB病患因為角膜反覆破裂，眼部嚴重纖維化，視力幾乎全失。手術清除疤痕組織之後，開始滴入眼科用B-VEC。8個月的追蹤曲線，logMAR視力值從接近3.0——那是幾乎什麼都看不見的程度——一路往下降，降到接近0。他說到這裡停了一下，說「非常令人驚艷」。

徐若鈞的右眼我不知道還有沒有機會。那條時間軸是不一樣的。

Zevaskyn 的費用是310萬美元，一次

新台幣約一億元。

它是同樣來自Stanford的第二個FDA核准產品，2025年9月通過。它更進一步：從病患身上取下兩個8毫米的皮膚切片，體外培養角質細胞，用反轉錄病毒把正確的COL7A1 DNA整合進染色體——不是暫時的，是真正縫進基因組裡——再培養成一張皮片，手術貼上去。其中有些細胞具有幹細胞特性，會慢慢擴張，把原來帶有突變的細胞替換掉。Lancet 2025年的數據：傷口在第24週顯著癒合，效果趨向持久。

310萬美元。許釗凱教授放出這個數字，帶著一種平靜，像是早就習慣了說一件自己也沒有答案的事。他說，這大概是我們把這個治療引進台灣最大的困難點。

講廳裡沒有人接話。

Dupilumab和JAK1抑制劑 在顯性失養型EB的病患身上也開始被使用，成大的案例顯示，搔癢評分從9分、10分，在幾個月內降到2到3分。JAK1抑制劑的效果更快，幾個病患在4到8週就幾乎不再癢了。

「癢」這件事聽起來微不足道。但對每天都在被自己的皮膚折磨的人而言，癢是一個持續的訊號，說的是：你不安全，你正在受傷，你需要做什麼。如果這個訊號可以安靜下來，哪怕皮膚的問題還在，那個人至少可以好好睡一覺。

成大在2020年成立泡泡龍暨皮膚罕見疾病特別門診，是全台第一個。整合皮膚科、家醫科、牙科、眼科、小兒科、神經科、營養學、心理科、遺傳醫學。因為泡泡龍不是一個皮膚科的病，是一個住在皮膚裡、但向全身擴散的病。食道也有黏膜，眼睛也有黏膜，每一個有黏膜的地方都可能破裂。

許釗凱教授在最後說：「泡泡龍的病友其實還滿辛苦的。」這句話放在所有那些COL7A1數字、FDA批准日期、美元費用之後，語氣忽然不同了。像是一個人把技術報告收起來，說了一句真心話。

前幾天，他去台南市立圖書館，看徐若鈞的畫冊被一本一本翻開。醫學系的學生坐在一旁，病友也在場。有人問了問題，有人只是看著那些水墨畫——那條裂縫，那個蛋白質，那些在傷口底部生長出來的畫面。

EB已經進入精準醫學的時代。許釗凱教授說，治療的前提是確認突變的基因是哪一個。不同的基因，不同的亞型，對應不同的治療選項。Vyjuvek是給COL7A1的，Zevaskyn也是。台灣有將近十個plectin突變的病患，他們皮膚破裂的同時還伴隨肌肉無力，目前還沒有對應的革命性療法。DEB（COL7A1突變）有了很多進展，其他嚴重的亞型，還需要繼續努力。

演講結束，主持人說時間有點delay，台下沒有問題就先散。許釗凱教授鞠了個躬，走下台。

那條200奈米的縫，比頭髮細四百倍，存在於每一個人的皮膚裡，大多數人一輩子不知道它的存在。

徐若鈞知道。她把那條縫畫進了水墨裡，掛在牆上，給人看。

蛋白質缺失的地方，長出了另一種東西。我一時找不到更準確的說法。你自己想想看，你覺得那是什麼。